Varianty
Varianty genu CDH23
Zde je 3 variant genu CDH23 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| D127G | c.380A>G | Exon 6 | 71 511 163 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P240L | c.719C>T | Exon 8 | 71 570 884 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R2029W | c.6085C>T | Exon 47 | 71 791 167 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |