Varianty
Varianty genu GP1BB
Zde je 21 variant genu GP1BB se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Exon 2 | 19 724 154 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A150Rfs*43 | c.448del | Exon 2 | 19 724 285 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Exon 2 | 19 724 308 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.1A>T | Exon 1 | 19 723 570 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C30Y | c.89G>A | Exon 2 | 19 723 932 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C32X | c.96C>A | Exon 2 | 19 723 939 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C141X | c.423C>A | Exon 2 | 19 724 266 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C147S | c.439T>A | Exon 2 | 19 724 282 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E136X | c.406G>T | Exon 2 | 19 724 249 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G106Afs*87 | c.315del | Exon 2 | 19 724 156 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H164Qfs*145 | c.491dup | Exon 2 | 19 724 333 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L16P | c.47T>C | Exon 2 | 19 723 890 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N89D | c.265A>G | Exon 2 | 19 724 108 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N89T | c.266A>C | Exon 2 | 19 724 109 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P79_L81del | c.236_244del | Exon 2 | 19 724 070 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P90R | c.269C>G | Exon 2 | 19 724 112 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P90S | c.268C>T | Exon 2 | 19 724 111 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S48X | c.143C>A | Exon 2 | 19 723 986 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W46X | c.137G>A | Exon 2 | 19 723 980 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W148X | c.443G>A | Exon 2 | 19 724 286 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y113C | c.338A>G | Exon 2 | 19 724 181 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |