Varianty
Varianty genu FOXN1
Zde je 29 variant genu FOXN1 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| C82X | c.246C>A | Exon 3 | 28 524 625 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| D313Tfs*169 | c.933_936dup | Exon 7 | 28 534 334 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E303Sfs*247 | c.907del | Exon 6 | 28 530 823 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E390Kfs*160 | c.1168del | Exon 8 | 28 534 738 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G337Efs*213 | c.1010del | Exon 7 | 28 534 411 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H321R | c.962A>G | Exon 7 | 28 534 365 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H457Pfs*93 | c.1370del | Exon 8 | 28 534 940 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I433Ffs*117 | c.1296del | Exon 8 | 28 534 863 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L325P | c.974T>C | Exon 7 | 28 534 377 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L426Tfs*123 | c.1275_1278del | Exon 8 | 28 534 840 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L439Cfs*111 | c.1315del | Exon 8 | 28 534 881 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L456X | c.1367T>A | Exon 8 | 28 534 938 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L529Wfs*21 | c.1585del | Exon 8 | 28 535 154 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P350L | c.1049C>T | Exon 7 | 28 534 452 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P401Afs*144 | c.1201_1216del | Exon 8 | 28 534 758 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P465Rfs*82 | c.1392_1401del | Exon 8 | 28 534 959 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| P473Hfs*77 | c.1418del | Exon 8 | 28 534 986 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q474X | c.1420C>T | Exon 8 | 28 534 991 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q489Rfs*61 | c.1465del | Exon 8 | 28 535 030 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R114X | c.340C>T | Exon 3 | 28 524 719 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R255X | c.763C>T | Exon 5 | 28 529 157 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R320W | c.958C>T | Exon 7 | 28 534 361 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S188Afs*114 | c.562del | Exon 3 | 28 524 940 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S459X | c.1376C>A | Exon 8 | 28 534 947 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T527X | c.1579_1580del | Exon 8 | 28 535 148 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V294I | c.880G>A | Exon 6 | 28 530 798 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V294L | c.880G>C | Exon 6 | 28 530 798 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y241X | c.723C>G | Exon 5 | 28 529 117 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Y455Cfs*94 | c.1364_1367del | Exon 8 | 28 534 933 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |