Varianty
Varianty genu TCF4
Zde je 16 variant genu TCF4 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.990G>A | Exon 12 | 55 261 466 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| G496C | c.1486G>T | Exon 16 | 55 234 548 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G592S | c.1774G>A | Exon 18 | 55 228 952 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G656Rfs*55 | c.1965dup | Exon 19 | 55 228 275 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L609P | c.1826T>C | Exon 18 | 55 228 900 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q670Hfs*40 | c.2010_2011del | Exon 19 | 55 228 229 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R576Q | c.1727G>A | Exon 18 | 55 228 999 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R578H | c.1733G>A | Exon 18 | 55 228 993 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R580Q | c.1739G>A | Exon 18 | 55 228 987 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R580W | c.1738C>T | Exon 18 | 55 228 988 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R582C | c.1744C>T | Exon 18 | 55 228 982 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R639Kfs*71 | c.1916_1917del | Exon 19 | 55 228 323 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S253R | c.759C>G | Exon 10 | 55 275 649 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T606I | c.1817C>T | Exon 18 | 55 228 909 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V581F | c.1741G>T | Exon 18 | 55 228 985 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W362X | c.1086G>A | Exon 14 | 55 257 375 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |