Varianty

Varianty genu NF2

Zde je 30 variant genu NF2 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Referenční genomGRCh38hg38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Varianta	HGVS c.	Exon nebo intron	Pozice (GRCh38)	Klasifikace ClinVar	Stav hodnocení
A4Pfs*6	c.10del	Exon 1	29 604 004	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.115-1G>A		Intron 1	29 636 750	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.240+1G>A		Intron 2	29 636 877	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.448-1G>A		Intron 4	29 654 656	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.516+1G>A		Intron 5	29 654 726	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.517-1G>A		Intron 5	29 655 593	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.600-2A>G		Intron 6	29 658 187	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.810+1G>A		Intron 8	29 661 340	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1340+2T>G		Intron 12	29 673 488	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.1447-1G>A		Intron 13	29 678 195	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E372X	c.1114G>T	Exon 11	29 671 940	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
E527X	c.1579G>T	Exon 15	29 681 443	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
F119del	c.357_359del	Exon 3	29 639 200	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
K449Rfs*45	c.1346_1347del	Exon 13	29 674 839	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L64P	c.191T>C	Exon 2	29 636 827	Pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L517P	c.1550T>C	Exon 14	29 678 299	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
N220Y	c.658A>T	Exon 7	29 658 247	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q65X	c.193C>T	Exon 2	29 636 829	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q212X	c.634C>T	Exon 7	29 658 223	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Q389X	c.1165C>T	Exon 12	29 673 311	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R57X	c.169C>T	Exon 2	29 636 805	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R187Nfs*15	c.560_561del	Exon 6	29 655 632	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R196X	c.586C>T	Exon 6	29 655 663	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R198X	c.592C>T	Exon 6	29 655 669	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R262X	c.784C>T	Exon 8	29 661 313	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R341X	c.1021C>T	Exon 11	29 671 847	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R466X	c.1396C>T	Exon 13	29 674 891	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
V92Sfs*31	c.273del	Exon 3	29 639 121	Patogenní/pravděpodobně patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
W41X	c.122G>A	Exon 2	29 636 758	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
Y144X	c.432C>G	Exon 4	29 642 270	Patogenní	2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů