Varianty
Varianty genu SLC26A4
Zde je 14 variant genu SLC26A4 se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.919-2A>GIVS7-2A>G | Intron 7 | 107 683 453 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| C282Y | c.845G>A | Exon 7 | 107 683 281 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C565Y | c.1694G>A | Exon 15 | 107 700 162 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F335L | c.1003T>C | Exon 9 | 107 689 054 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I124Yfs*58 | c.365dup | Exon 4 | 107 672 192 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I655V | c.1963A>G | Exon 17 | 107 701 986 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| K715N | c.2145G>T | Exon 19 | 107 710 109 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L117F | c.349C>T | Exon 4 | 107 672 182 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L236V | c.706C>G | Exon 6 | 107 675 050 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| R185T | c.554G>C | Exon 5 | 107 674 302 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T410M | c.1229C>T | Exon 10 | 107 690 203 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V138F | c.412G>T | Exon 4 | 107 672 245 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V402M | c.1204G>A | Exon 10 | 107 690 178 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| V570I | c.1708G>A | Exon 16 | 107 701 101 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |