Varianty
Varianty genu SCN3A
Zde je 2 variant genu SCN3A se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| F195Lfs*54 | c.585_586del | Exon 6 | 165 164 407 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| I875T | c.2624T>C | Exon 17 | 165 130 238 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |