Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p14.3
Souřadnice
Chromozom 3: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 45,7 kb
Protein
709 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
APPL
Transkript MANE Select
ENST00000288266.8NM_012096.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autozomálně dominantní

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je APPL1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u APPL1. APPL1 a 9 genů poblíž na chromozomu 3, od 56 750 600 do 57 750 599.Chromozom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, řetězec zpětnémARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, řetězec dopřednémSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, řetězec zpětnémIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, řetězec zpětnémHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, řetězec dopřednémAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, řetězec zpětnémASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, řetězec zpětnémDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, řetězec dopřednémPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, řetězec zpětnémARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, řetězec zpětnémDENND6ASchéma APPL1: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 57 227 729–57 227 937, 209 bázíExon 2: 57 235 566–57 235 664, 99 bázíExon 3: 57 237 492–57 237 551, 60 bázíExon 4: 57 238 045–57 238 116, 72 bázíExon 5: 57 240 465–57 240 552, 88 bázíExon 6: 57 242 101–57 242 142, 42 bázíExon 7: 57 242 856–57 242 914, 59 bázíExon 8: 57 246 076–57 246 222, 147 bázíExon 9: 57 247 395–57 247 477, 83 bázíExon 10: 57 248 193–57 248 351, 159 bázíExon 11: 57 249 360–57 249 548, 189 bázíExon 12: 57 252 269–57 252 311, 43 bázíExon 13: 57 253 682–57 253 738, 57 bázíExon 14: 57 256 957–57 257 051, 95 bázíExon 15: 57 257 246–57 257 428, 183 bázíExon 16: 57 259 028–57 259 080, 53 bázíExon 17: 57 259 845–57 260 019, 175 bázíExon 18: 57 260 117–57 260 153, 37 bázíExon 19: 57 260 628–57 260 774, 147 bázíExon 20: 57 267 742–57 267 792, 51 bázíExon 21: 57 268 398–57 268 487, 90 bázíExon 22: 57 269 541–57 273 471, 3 931 bází12468101214161820225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,1 kb z 45,7 kb genu; 2 130 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. Gen APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/appl1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test