Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CEL

carboxyl ester lipase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.13
Souřadnice
Chromozom 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 9,9 kb
Protein
753 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
BSSL, MODY8
Transkript MANE Select
ENST00000372080.8NM_001807.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autozomálně dominantní

      MODY (maturity-onset diabetes of the young) is a rare, familial, clinically and genetically heterogeneous form of diabetes characterized by young age of onset (generally 10-45 years of age) with maintenance of endogenous insulin production, lack of pancreatic beta-cell autoimmunity, absence of obesity and insulin resistance and extra-pancreatic manifestations in some subtypes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      GCK-MODY: no treatment needed; HNF1A/HNF4A-MODY: low-dose sulfonylureas; HNF1B-MODY: insulin + renal monitoring; T2D polygenic: lifestyle modification, metformin, GLP-1 agonists, SGLT2 inhibitors based on comorbidity profile

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CEL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u CEL. CEL a 27 genů poblíž na chromozomu 9, od 132 566 921 do 133 566 920.Chromozom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, řetězec dopřednémCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, řetězec zpětnémDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, řetězec dopřednémBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, řetězec dopřednémGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, řetězec zpětnémAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, řetězec dopřednémSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, řetězec zpětnémTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, řetězec dopřednémGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, řetězec dopřednémGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, řetězec dopřednémCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, řetězec zpětnémRALGDS: 133 098 121–133 163 914, řetězec zpětnémGBGT1: 133 151 020–133 164 245, řetězec zpětnémGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, řetězec zpětnémOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, řetězec zpětnémABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, řetězec zpětnémSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, řetězec zpětnémMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, řetězec dopřednémRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, řetězec zpětnémSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, řetězec dopřednémSURF4: 133 361 450–133 376 233, řetězec zpětnémSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, řetězec dopřednémREXO4: 133 406 026–133 418 096, řetězec zpětnémREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, řetězec dopřednémADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, řetězec dopřednémCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, řetězec zpětnémSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, řetězec zpětnémMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, řetězec dopřednémADAMTSL2Schéma CEL: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 133 061 981–133 062 068, 88 bázíExon 2: 133 064 404–133 064 554, 151 bázíExon 3: 133 064 640–133 064 762, 123 bázíExon 4: 133 065 040–133 065 237, 198 bázíExon 5: 133 066 530–133 066 660, 131 bázíExon 6: 133 066 838–133 066 945, 108 bázíExon 7: 133 067 088–133 067 205, 118 bázíExon 8: 133 068 672–133 068 858, 187 bázíExon 9: 133 069 056–133 069 259, 204 bázíExon 10: 133 070 461–133 070 658, 198 bázíExon 11: 133 070 987–133 071 861, 875 bází12345678910115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 9,9 kb genu; 2 262 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CEL

6

pozic v genu CEL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 6 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (3 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 9,9 kb genu CEL, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CEL: carboxyl ester lipase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. Gen CEL: carboxyl ester lipase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cel

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test