Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PROS1

protein S

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q11.1
Souřadnice
Chromozom 3: 93 873 051–93 973 896 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 100,8 kb
Protein
676 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Předchozí symboly
PROS
Transkript MANE Select
ENST00000394236.9NM_000313.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Thrombophilia

    • Protein S DeficiencyAutozomálně dominantní

      An inherited shortage of the natural anticoagulant protein S, caused by changes in PROS1, that raises the risk of blood clots in the veins.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it informs decisions about clot prevention around surgery, pregnancy and oestrogen-containing medicines.

    • Inherited Thrombophilia
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PROS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PROS1. PROS1 a 4 genů poblíž na chromozomu 3, od 93 423 474 do 94 423 473.Chromozom 33q11.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93 873 051–93 973 896, řetězec zpětnémPROS1ARL13B: 93 980 128–94 055 678, řetězec dopřednémARL13BDHFR2: 93 981 180–94 063 389, řetězec zpětnémDHFR2STX19: 94 012 043–94 028 658, řetězec zpětnémSTX19NSUN3: 94 062 980–94 131 832, řetězec dopřednémNSUN3Schéma PROS1: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 15: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 93 873 051–93 874 405, 1 355 bázíExon 14: 93 876 966–93 877 191, 226 bázíExon 13: 93 879 163–93 879 314, 152 bázíExon 12: 93 884 728–93 884 896, 169 bázíExon 11: 93 886 336–93 886 503, 168 bázíExon 10: 93 892 933–93 893 122, 190 bázíExon 9: 93 896 576–93 896 691, 116 bázíExon 8: 93 898 448–93 898 569, 122 bázíExon 7: 93 900 804–93 900 929, 126 bázíExon 6: 93 905 784–93 905 915, 132 bázíExon 5: 93 906 021–93 906 143, 123 bázíExon 4: 93 910 619–93 910 705, 87 bázíExon 3: 93 924 240–93 924 264, 25 bázíExon 2: 93 927 250–93 927 407, 158 bázíExon 1: 93 973 674–93 973 896, 223 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 100,8 kb genu; 2 031 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PROS1

117

pozic v genu PROS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 111 (95 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (40 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (111 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 100,8 kb genu PROS1, včetně intronů, nikoli jen 3,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PROS1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PROS1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PROS1: protein S. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pros1

Vancouver

Dante Labs. Gen PROS1: protein S [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pros1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test