Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 67 029 149–67 101 058 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 71,9 kb
Protein
187 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
PEBP2B
Transkript MANE Select
ENST00000412916.7NM_022845.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Cleidocranial Dysplasia

    • Cleidocranial dysplasia 2 (CBFB-related)Autozomálně dominantní

      A rarer form of cleidocranial dysplasia caused by CBFB variants.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CBFB uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u CBFB. CBFB a 41 genů poblíž na chromozomu 16, od 66 565 104 do 67 565 103.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66 552 563–66 566 251, řetězec dopřednémCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, řetězec dopřednémCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, řetězec dopřednémCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, řetězec dopřednémCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, řetězec dopřednémCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, řetězec zpětnémCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, řetězec zpětnémDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, řetězec zpětnémTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, řetězec zpětnémNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, řetězec dopřednémCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, řetězec dopřednémPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, řetězec zpětnémCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, řetězec zpětnémRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, řetězec zpětnémCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, řetězec dopřednémCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, řetězec dopřednémCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, řetězec dopřednémCES4ACBFB: 67 029 149–67 101 058, řetězec dopřednémCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, řetězec dopřednémPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, řetězec zpětnémB3GNT9TRADD: 67 153 969–67 163 760, řetězec zpětnémTRADDFBXL8: 67 159 932–67 164 570, řetězec dopřednémFBXL8: 67 163 385–67 165 815, řetězec dopřednémHSF4: 67 164 681–67 169 945, řetězec dopřednémNOL3: 67 170 154–67 176 189, řetězec dopřednémMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, řetězec zpětnémEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, řetězec zpětnémE2F4: 67 192 117–67 198 919, řetězec dopřednémELMO3: 67 199 105–67 204 029, řetězec dopřednémTMEM208: 67 227 103–67 229 281, řetězec dopřednémTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, řetězec zpětnémFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, řetězec dopřednémSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, řetězec dopřednémPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, řetězec zpětnémKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, řetězec dopřednémLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, řetězec zpětnémTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, řetězec zpětnémZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, řetězec dopřednémHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, řetězec zpětnémATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, řetězec zpětnémAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, řetězec dopřednémRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, řetězec dopřednémCTCFSchéma CBFB: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 67 029 149–67 029 485, 337 bázíExon 2: 67 029 727–67 029 813, 87 bázíExon 3: 67 036 639–67 036 755, 117 bázíExon 4: 67 066 682–67 066 798, 117 bázíExon 5: 67 082 213–67 082 308, 96 bázíExon 6: 67 098 710–67 101 058, 2 349 bází1565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 71,9 kb genu; 564 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CBFB: core-binding factor subunit beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. Gen CBFB: core-binding factor subunit beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cbfb

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test