Znak
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
- Tělesný systém
- Abnormality of prenatal development or birth
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Amniotic constriction ring, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test21 genů spojených s Amniotic constriction ring
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Amniotic constriction ring vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRT1keratin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIPNlipase family member N | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGM1transglutaminase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMPproteasome maturation protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů