Znak
Absent hand
The total absence of the hand, with no bony elements distal to the radius or ulna.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Acheiria
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent hand, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Absent hand
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent hand vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BTRCbeta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLX6distal-less homeobox 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPS15L1epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXW4F-box and WD repeat domain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEM1SEM1 26S proteasome subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WNT10BWnt family member 10B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů