Znak
Fair skin
Klinický název: Generalized hypopigmentation
Shrnutí
- Také nazýváno
- Pale pigmentation, Generalised hypopigmentation
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Fair skin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test20 genů spojených s Fair skin
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Fair skin vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů