Gen
MAP3K3
mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3
- HGNC 6855↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000198909↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 4215↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 17: 63 622 417–63 696 305 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 73,9 kb
- Protein
- 626 aminokyselin
- Další názvy
- MAPKKK3
- Předchozí symboly
- MEKK3
- Transkript MANE Select
- ENST00000361733.8NM_002401.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MAP3K3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Cerebral Cavernous Malformation
- Cerebral Cavernous Malformations 5
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je MAP3K3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,8 kb z 73,9 kb genu; 1 881 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MAP3K3
1
pozice v genu MAP3K3, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 73,9 kb genu MAP3K3, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.
Rysy spojené s MAP3K3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MAP3K3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MAP3K3: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/map3k3
Dante Labs. Gen MAP3K3: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/map3k3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů