Znak
Episodic flaccid weakness
Recurrent episodes of muscle flaccidity, a type of paralysis in which a muscle becomes soft and yields to passive stretching.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Episodic flaccid weakness, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test7 genů spojených s Episodic flaccid weakness
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Episodic flaccid weakness vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Vždy | U 3 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Vždy | U 5 onemocnění |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů