Znak
Slender long bone
Reduced diameter of a long bone.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Long bones slender, Slender long bones, Thin long bones, Gracile long bones, Slender, gracile long tubular bones, Thin, gracile long bones
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Slender long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test47 genů spojených s Slender long bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Slender long bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Zobrazit 7 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů