Znak
Blindness present at birth
Klinický název: Congenital blindness
Blindness with onset at birth.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Congenital amaurosis
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Blindness present at birth, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test8 genů spojených s Blindness present at birth
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Blindness present at birth vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Vždy | U 2 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů