Znak
Crumpled long bones
An crumpled radiographic appearance of the long bones, as if the long bone had been crushed together producing irregularities. This feature is the result of multiple fractures and repeated rounds of ineffective healing, as can be seen for instance in severe forms of osteogenesis imperfecta.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/crumpled-long-bones.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Crumpled long bones i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test6 genů spojených s Crumpled long bones
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Crumpled long bones vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRTAPcartilage associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů