İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Fibrodisplazi Ossifikans Progresiva (FOP)

Kas, tendon veya deri gibi yumuşak dokularda kemik oluşumuyla seyreden nadir kalıtsal hastalıklar. Fibrodisplazi ossifikans progressiva (FOP) ve progresif osseöz heteroplazi (POH) bu grubu oluşturur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Fibrodisplazi ossifikans progressiva

Otozomal dominant

Kas ve bağ dokusunun zamanla kemiğe dönüştüğü bir ACVR1 bozukluğudur; genellikle doğumda başparmakların bozuk gelişimiyle birlikte görülür. Vakaların çoğu yeni oluşan varyantlardan kaynaklanır.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Biyopsilerden, intramüsküler enjeksiyonlardan ve elektif cerrahiden kaçınmak alevlenmeleri önler. Bazı ülkelerde hedefe yönelik bir tedavi (palovarotene) onaylanmıştır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

FOP; progressive myositis ossificans; Stone Man syndrome

MONDO:0007606OMIM 135100Orphanet 337MedGen 4698

Progresif osseöz heteroplazi

Otozomal dominant

Çocukluk çağında başlayan, önce deride, ardından daha derin dokularda kemik oluşumuyla seyreden bir GNAS bozukluğudur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tanı, gereksiz cerrahi müdahalelerden kaçınmaya yardımcı olur ve uzman takibine yön verir.

Analiz edilen genler

Diğer adları

ectopic ossification familial type; familial ectopic ossification; osseous heteroplasia, progressive; POH

MONDO:0008153OMIM 166350Orphanet 2762MedGen 137714

Sınırlamalar

  • GNAS, genomik imprinting gösteren bir gendir; bu nedenle bir varyantın etkisi, hangi ebeveynden miras alındığına bağlıdır. Bu durum yalnızca tek bir genomdan belirlenemez.

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin