Özellik
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the endocrine system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Primary hyperparathyroidism, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPrimary hyperparathyroidism ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Primary hyperparathyroidism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Her zaman | 4 durumda |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Her zaman | 2 durumda |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CASRcalcium sensing receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde