İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GCM2

GCM transcription factor 2

Özet

Sitogenetik konum
6p24.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 10.873.223–10.882.041 (GRCh38)
Eksonlar
8,8 kb boyunca 5 ekson
Protein
506 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
hGCMb
Önceki semboller
GCMB
MANE Select transkripti
ENST00000379491.5NM_004752.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Paratiroid ve Kalsiyum Algılama Bozuklukları

    • Ailesel izole hiperparatiroidiOtozomal dominant

      Diğer endokrin tümörleri olmadan ailede görülen, aşırı aktif paratiroid bezleri.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Ailesel hipoparatiroidizm

      Düşük paratiroid hormonu ve düşük kan kalsiyumu; kalsiyum algılamasının aşırı aktif olmasından kaynaklanan otozomal dominant hipokalsemi dahil.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Otozomal dominant hipokalsemide, standart kalsiyum ve D vitamini tedavisi böbrekte kalsiyum kaybını artırabileceğinden, tedavinin uzman tarafından ayarlanması gerekir.

  • Tiroid Kanseri

    • Paratiroid Bezi Bozukluğu

      Paratiroid bezini ilgilendiren bir hastalıktır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GCM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, GCM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GCM2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 6 üzerinde, 10.377.632 ile 11.377.631 arasında.Kromozom 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10.393.186–10.419.659, geri iplikTFAP2AGCNT2: 10.492.223–10.629.377, ileri iplikGCNT2C6orf52: 10.671.283–10.694.797, geri iplikC6orf52PAK1IP1: 10.694.633–10.711.168, ileri iplikPAK1IP1TMEM14C: 10.722.915–10.731.141, ileri iplikTMEM14CTMEM14B: 10.747.695–10.866.590, ileri iplikTMEM14B: 10.747.794–10.930.423, ileri iplikMAK: 10.762.723–10.838.553, geri iplikMAKGCM2: 10.873.223–10.882.041, geri iplikGCM2SYCP2L: 10.886.831–10.979.320, ileri iplikSYCP2LELOVL2: 10.980.742–11.044.446, geri iplikELOVL2SMIM13: 11.093.820–11.138.733, ileri iplikSMIM13KANGD1: 11.093.834–11.138.733, ileri iplikKANGD1ERVFRD-1: 11.102.324–11.111.845, geri iplikERVFRD-1NEDD9: 11.181.524–11.382.348, geri iplikNEDD9GCM2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 10.873.223–10.874.933, 1.711 bazEkson 4: 10.875.891–10.876.016, 126 bazEkson 3: 10.876.445–10.876.557, 113 bazEkson 2: 10.877.140–10.877.392, 253 bazEkson 1: 10.881.704–10.882.041, 338 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,8 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.521 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GCM2 genini nasıl okur

14

GCM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GCM2 genindeki 8,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GCM2 geni: GCM transcription factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2 geni: GCM transcription factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gcm2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al