İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Short 5th finger

Hypoplasia (congenital reduction in size) of the fifth finger, also known as the little finger.

HPO HP:0009237

Özet

Diğer adları
Short fifth finger, Short fifth fingers, Short little finger, Short pinkie finger, Short pinky finger, Fifth finger brachydactyly, Hypoplastic phalanges of the little finger, Hypoplastic/small 5th finger, Hypoplastic/small little finger, Short phalanges of the little finger
Vücut sistemi
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

Short 5th finger ile ilişkili 44 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Short 5th finger özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Her zaman1 durumda
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1Her zaman1 durumda
HOXA13homeobox A13Her zaman2 durumda
KDM6Alysine demethylase 6AHer zaman3 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DHer zaman2 durumda
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Her zaman1 durumda
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Her zaman2 durumda
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Çok sık (%80–99)2 durumda
ARID1AAT-rich interaction domain 1ASık (%30–79)1 durumda
ARID1BAT-rich interaction domain 1BSık (%30–79)1 durumda
ARID2AT-rich interaction domain 2Sık (%30–79)1 durumda
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Sık (%30–79)1 durumda
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CSık (%30–79)1 durumda
CNOT2CCR4-NOT transcription complex subunit 2Sık (%30–79)1 durumda
DPF2double PHD fingers 2Sık (%30–79)1 durumda
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1Sık (%30–79)1 durumda
GNASGNAS complex locusSık (%30–79)1 durumda
HMGA2high mobility group AT-hook 2Sık (%30–79)1 durumda
IGF2insulin like growth factor 2Sık (%30–79)1 durumda
KMT2Alysine methyltransferase 2ASık (%30–79)1 durumda
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmicSık (%30–79)1 durumda
PLAG1PLAG1 zinc fingerSık (%30–79)1 durumda
RPL17ribosomal protein L17Sık (%30–79)1 durumda
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Sık (%30–79)1 durumda
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Sık (%30–79)1 durumda
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Sık (%30–79)1 durumda
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Sık (%30–79)1 durumda
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Sık (%30–79)1 durumda
SOX11SRY-box transcription factor 11Sık (%30–79)1 durumda
SOX4SRY-box transcription factor 4Sık (%30–79)1 durumda
TBC1D24TBC1 domain family member 24Sık (%30–79)2 durumda
TBX3T-box transcription factor 3Sık (%30–79)1 durumda
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorBazen (%5–29)1 durumda
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaBazen (%5–29)1 durumda
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Bazen (%5–29)3 durumda
RAC1Rac family small GTPase 1Bazen (%5–29)1 durumda
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Bazen (%5–29)1 durumda
ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Seyrek (%1–4)1 durumda
CUL7cullin 7Kaydedilmedi1 durumda
4 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GJA1gap junction protein alpha 1Kaydedilmedi1 durumda
MASP1MBL associated serine protease 1Kaydedilmedi1 durumda
MEIS2Meis homeobox 2Kaydedilmedi1 durumda
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Absent/small little fingerShort finger

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al