Özellik
Primary hypercortisolism
Hypercortisolemia associated with a primary defect of the adrenal gland leading to overproduction of cortisol.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the endocrine system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Primary hypercortisolism, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alPrimary hypercortisolism ile ilişkili 7 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Primary hypercortisolism özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde