İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Özet

Sitogenetik konum
20q13.32
Koordinatlar
Kromozom 20: 59.019.429–59.026.654 (GRCh38)
Eksonlar
7,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
451 amino asit
Diğer adları
dJ543J19.4
MANE Select transkripti
ENST00000217133.2NM_030773.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Trombositopeniler

    • Kalıtsal Trombositopeni

      MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.

TUBB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, TUBB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TUBB1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 20 üzerinde, 58.523.042 ile 59.523.041 arasında.Kromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58.650.262–58.679.526, ileri iplikSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, ileri iplikSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, ileri iplikNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, ileri iplikGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, ileri iplikCTSZ: 58.985.686–59.008.238, geri iplikCTSZTUBB1: 59.019.429–59.026.654, ileri iplikTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, geri iplikATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, geri iplikPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, ileri iplikZNF831EDN3: 59.300.213–59.325.992, ileri iplikEDN3TUBB1 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 59.019.429–59.019.579, 151 bazEkson 2: 59.022.845–59.022.953, 109 bazEkson 3: 59.023.490–59.023.600, 111 bazEkson 4: 59.023.705–59.026.654, 2.950 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,2 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.356 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TUBB1 genini nasıl okur

14

TUBB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TUBB1 genindeki 7,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TUBB1 geni: tubulin beta 1 class VI. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. TUBB1 geni: tubulin beta 1 class VI [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tubb1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al