Özellik
Advanced bone age
Klinik adı: Accelerated skeletal maturation
An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Özet
- Diğer adları
- Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Advanced bone age, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAdvanced bone age ile ilişkili 68 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Advanced bone age özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Her zaman | 1 durumda |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 2 durumda |
| EEDembryonic ectoderm development | Her zaman | 1 durumda |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Her zaman | 2 durumda |
| GUSBglucuronidase beta | Her zaman | 1 durumda |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Her zaman | 1 durumda |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Her zaman | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Her zaman | 2 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| INSRinsulin receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MEN1menin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NFIXnuclear factor I X | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LEPleptin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LEPRleptin receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
28 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPC3glypican 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GPC4glypican 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF135ring finger protein 135 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde