İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Bone marrow failure

Klinik adı: Bone marrow hypocellularity

A reduced number of hematopoietic cells present in the bone marrow relative to marrow fat.

HPO HP:0005528

Özet

Diğer adları
Bone marrow hypoplasia, Hypoplastic bone marrow, Myeloid hypoplasia
Vücut sistemi
Abnormality of blood and blood-forming tissues

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bone marrow failure ile ilişkili 75 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Bone marrow failure özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
AK2adenylate kinase 2Her zaman1 durumda
COPZ1coat protein complex I subunit zeta 1Her zaman1 durumda
DCLRE1BDNA cross-link repair 1BHer zaman1 durumda
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitHer zaman1 durumda
ERCC6L2ERCC excision repair 6 like 2Her zaman1 durumda
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Her zaman1 durumda
FANCCFA complementation group CHer zaman1 durumda
FANCFFA complementation group FHer zaman1 durumda
FANCIFA complementation group IHer zaman1 durumda
FLT3LGfms related receptor tyrosine kinase 3 ligandHer zaman1 durumda
MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2Her zaman1 durumda
MDM4MDM4 regulator of p53Her zaman1 durumda
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Her zaman1 durumda
NHP2NHP2 ribonucleoproteinHer zaman3 durumda
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseHer zaman3 durumda
PDCD1programmed cell death 1Her zaman1 durumda
RPL17ribosomal protein L17Her zaman1 durumda
RPL26ribosomal protein L26Her zaman1 durumda
SLC30A7solute carrier family 30 member 7Her zaman1 durumda
STN1STN1 subunit of CST complexHer zaman1 durumda
TBXAS1thromboxane A synthase 1Her zaman1 durumda
THPOthrombopoietinHer zaman1 durumda
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Her zaman6 durumda
WASWASP actin nucleation promoting factorHer zaman1 durumda
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Her zaman2 durumda
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Çok sık (%80–99)2 durumda
FANCD2FA complementation group D2Çok sık (%80–99)1 durumda
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorÇok sık (%80–99)1 durumda
GATA2GATA binding protein 2Çok sık (%80–99)1 durumda
IFNGinterferon gammaÇok sık (%80–99)2 durumda
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Çok sık (%80–99)2 durumda
PRF1perforin 1Çok sık (%80–99)2 durumda
SBDSSBDS ribosome maturation factorÇok sık (%80–99)3 durumda
TERCtelomerase RNA componentÇok sık (%80–99)5 durumda
TERTtelomerase reverse transcriptaseÇok sık (%80–99)7 durumda
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorSık (%30–79)3 durumda
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseSık (%30–79)1 durumda
CTC1CST telomere replication complex component 1Sık (%30–79)2 durumda
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Sık (%30–79)4 durumda
GATA1GATA binding protein 1Sık (%30–79)1 durumda
35 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
NOP10NOP10 ribonucleoproteinSık (%30–79)2 durumda
NPM1nucleophosmin 1Sık (%30–79)1 durumda
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Sık (%30–79)3 durumda
SRP72signal recognition particle 72Sık (%30–79)1 durumda
TLR8toll like receptor 8Sık (%30–79)1 durumda
TYMSthymidylate synthetaseSık (%30–79)1 durumda
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Sık (%30–79)1 durumda
VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexesSık (%30–79)2 durumda
WDR19WD repeat domain 19Sık (%30–79)1 durumda
ADA2adenosine deaminase 2Bazen (%5–29)1 durumda
CA2carbonic anhydrase 2Bazen (%5–29)1 durumda
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Bazen (%5–29)1 durumda
EFL1elongation factor like GTPase 1Bazen (%5–29)1 durumda
FANCLFA complementation group LBazen (%5–29)1 durumda
PGM3phosphoglucomutase 3Bazen (%5–29)1 durumda
RPA1replication protein A1Bazen (%5–29)1 durumda
RPS14ribosomal protein S14Bazen (%5–29)1 durumda
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Bazen (%5–29)2 durumda
CASP10caspase 10Seyrek (%1–4)1 durumda
FASFas cell surface death receptorSeyrek (%1–4)1 durumda
FASLGFas ligandSeyrek (%1–4)1 durumda
GNASGNAS complex locusSeyrek (%1–4)1 durumda
SF3B1splicing factor 3b subunit 1Seyrek (%1–4)1 durumda
SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1Seyrek (%1–4)1 durumda
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideKaydedilmedi1 durumda
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedKaydedilmedi1 durumda
BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Kaydedilmedi1 durumda
DDX41DEAD-box helicase 41Kaydedilmedi1 durumda
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenaseKaydedilmedi1 durumda
LBRlamin B receptorKaydedilmedi1 durumda
NBNnibrinKaydedilmedi1 durumda
SAMD9sterile alpha motif domain containing 9Kaydedilmedi1 durumda
TGFB1transforming growth factor beta 1Kaydedilmedi1 durumda
UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 TKaydedilmedi1 durumda
ZCCHC8zinc finger CCHC-type containing 8Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al