Trăsătură
Hook-shaped collarbone
Denumire clinică: Lateral clavicle hook
An excessive upward convexity of the lateral clavicle.
Rezumat
- Denumit și
- Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Hook-shaped collarbone, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu16 de gene asociate cu Hook-shaped collarbone
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Hook-shaped collarbone. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni