Trăsătură
Nephronophthisis
Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.
Rezumat
- Denumit și
- juvenile nephronophthisis
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Nephronophthisis, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu36 de gene asociate cu Nephronophthisis
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Nephronophthisis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CEP83centrosomal protein 83 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NPHP1nephrocystin 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP164centrosomal protein 164 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP290centrosomal protein 290 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INVSinversin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NPHP4nephrocystin 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLIS2GLIS family zinc finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni