Trăsătură

Softening of the bones

Denumire clinică: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Sistem corporal: Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/osteomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Softening of the bones și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

26 de gene asociate cu Softening of the bones

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Softening of the bones. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Întotdeauna	În 3 de afecțiuni
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Foarte des (80–99%)	În 2 de afecțiuni
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
VDRvitamin D receptor	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATP7AATPase copper transporting alpha	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FGF23fibroblast growth factor 23	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
GATMglycine amidinotransferase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
GNASGNAS complex locus	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SYKspleen associated tyrosine kinase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Neînregistrat	În 1 afecțiune
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ATP7BATPase copper transporting beta	Neînregistrat	În 1 afecțiune
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Neînregistrat	În 2 de afecțiuni
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Low solidness and mass of the bones

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.