Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Low calcium seizures

Denumire clinică: Hypocalcemic seizures

HPO HP:0002199

Rezumat

Denumit și
Seizures due to hypocalcemia
Sistem corporal
Abnormality of the nervous system

12 de gene asociate cu Low calcium seizures

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Low calcium seizures. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
PTHparathyroid hormoneÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TBCEtubulin folding cofactor EÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
GCM2GCM transcription factor 2Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
CLDN16claudin 16Des (30–79%)În 1 afecțiune
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ADes (30–79%)În 1 afecțiune
GATA3GATA binding protein 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GNASGNAS complex locusRar (1–4%)În 3 de afecțiuni
STX16syntaxin 16Rar (1–4%)În 1 afecțiune
VDRvitamin D receptorNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Symptomatic seizures

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu