Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Abnormality of the skull base

Denumire clinică: Abnormal skull base morphology

An abnormality of the base of the skull, which forms the floor of the cranial cavity and separates the brain from other facial structures. The skull base is made up of five bones: the ethmoid, sphenoid, occipital, paired frontal, and paired parietal bones, and is subdivided into 3 regions: the anterior, middle, and posterior cranial fossae. The petro-occipital fissure subdivides the middle cranial fossa into 1 central component and 2 lateral components.

HPO HP:0002693

Rezumat

Denumit și
Abnormality of cranial base
Sistem corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

3 de gene asociate cu Abnormality of the skull base

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the skull base. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
TBX15T-box transcription factor 15Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GNASGNAS complex locusDes (30–79%)În 1 afecțiune
SIX2SIX homeobox 2Des (30–79%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the skull

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu