Trăsătură
Low blood phosphate level
Denumire clinică: Hypophosphatemia
The concentration of phosphate ion in the blood circulation is below the lower limit of normal.
Rezumat
- Denumit și
- Decreased phosphate ion concentration, Decreased phosphate ion level, Decreased phosphate ion level in blood, Hypophosphataemia, Reduced phosphate ion concentration, Reduced phosphate ion level, Reduced phosphate ion level in blood
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Low blood phosphate level, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu41 de gene asociate cu Low blood phosphate level
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Low blood phosphate level. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| VDRvitamin D receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNX10sorting nexin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CASRcalcium sensing receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 3 de afecțiuni |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1 genă
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni