Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q23.3
Koordinaadid
Kromosoom 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
408 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Varasemad tähised
DPAGT2, DPAGT
MANE Select transkript
ENST00000354202.9NM_001382.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • DPAGT1-CDGAutosoomne retsessiivne

      Glükosüleerimise kaasasündinud häire, mida põhjustavad DPAGT1-geeni variandid; see ulatub raskest mitme elundisüsteemi haigusest kaasasündinud müasteenilise sündroomini vöötme piirkonna lihastes.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Müasteenilist vormi võivad ravida kaasasündinud müasteenilise sündroomi ravimid.

    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DPAGT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub DPAGT1. DPAGT1 ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 11, vahemikus 118 599 182 kuni 119 599 181.Kromosoom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, otsene ahelARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, otsene ahelPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, pöördne ahelTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, pöördne ahelDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, otsene ahelCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, pöördne ahelBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, otsene ahelUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, otsene ahelCENATAC: 118 998 051–119 015 811, otsene ahelRPS25: 119 014 665–119 018 724, pöördne ahelRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, otsene ahelTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, pöördne ahelSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, pöördne ahelVPS11: 119 067 789–119 082 753, otsene ahelHMBS: 119 084 861–119 093 920, otsene ahelHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, pöördne ahelH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, pöördne ahelDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, otsene ahelC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, otsene ahelABCG4: 119 149 029–119 162 653, otsene ahelABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, otsene ahelNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, otsene ahelNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, pöördne ahelDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, otsene ahelCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, pöördne ahelMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, otsene ahelRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, pöördne ahelC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, pöördne ahelMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, pöördne ahelUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, pöördne ahelTHY1DPAGT1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 119 096 510–119 097 063, 554 alustEkson 8: 119 097 142–119 097 297, 156 alustEkson 7: 119 097 464–119 097 551, 88 alustEkson 6: 119 097 855–119 098 043, 189 alustEkson 5: 119 098 403–119 098 487, 85 alustEkson 4: 119 100 262–119 100 408, 147 alustEkson 3: 119 100 630–119 100 843, 214 alustEkson 2: 119 101 018–119 101 138, 121 alustEkson 1: 119 101 495–119 101 853, 359 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,9 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 1227 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DPAGT1

36

kohad geenis DPAGT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DPAGT1 5,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DPAGT1 geen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. DPAGT1 geen: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dpagt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test