Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PKP2

plakophilin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
12p11.21
Coordonate
Cromozomul 12: 32.790.755–32.896.777 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 106 kb
Proteină
837 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie aritmogenă

    • Cardiomiopatia aritmogenă a ventriculului drept (ARVC)

      Înlocuirea progresivă a mușchiului inimii cu țesut adipos și cicatricial, în special la nivelul ventriculului drept, care provoacă aritmii ventriculare; de obicei este cauzată de variante ale genelor desmozomale PKP2, DSP, DSG2, DSC2 și JUP sau de variante în TMEM43, PLN ori DES.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic susține monitorizarea regulată a ritmului cardiac, recomandări privind limitarea exercițiilor de anduranță, decizii privind defibrilatoarele implantabile și testarea rudelor.

Structura genei PKP2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află PKP2. PKP2 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 32.343.766 și 33.343.765.Cromozomul 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32.106.643–32.383.633, catena directăBICD1FGD4: 32.399.318–32.646.050, catena directăFGD4DNM1L: 32.679.200–32.745.650, catena directăDNM1LYARS2: 32.725.785–32.755.948, catena inversăYARS2PKP2: 32.790.755–32.896.777, catena inversăPKP2Diagrama genei PKP2: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 22 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 62 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 25 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 32.790.755–32.792.492, 1.738 de bazeExon 12: 32.792.644–32.792.731, 88 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 12. Listați-leExon 11: 32.796.109–32.796.298, 190 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 32.802.403–32.802.556, 154 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 32.821.356–32.821.529, 174 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 32.822.467–32.822.631, 165 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 32.824.045–32.824.162, 118 de bazeExon 6: 32.841.028–32.841.205, 178 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 32.850.766–32.850.973, 208 de baze. 6 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 32.868.927–32.869.062, 136 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 32.877.846–32.878.543, 698 de baze. 13 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 32.878.920–32.879.032, 113 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 32.896.509–32.896.777, 269 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le1310515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 106 kb ai genei; 2.514 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PKP2

278

poziții în PKP2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

23 dintre ele (8,3 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (10 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 106 kb ai genei PKP2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

Variante cu pagină (66)

Variantele PKP2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăExon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.1A>GExon 132.896.731Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.369G>AExon 332.878.511Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1378+1G>CIntron 532.850.765Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1379-2A>TIntron 532.841.207Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1379-2047_1379-2043delIntron 532.843.247Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1482G>AExon 632.841.102Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1557-1G>CIntron 632.824.163Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1839+2T>AIntron 832.822.465Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2013+1G>AIntron 932.821.355Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.2014-1G>CIntron 932.802.557Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 66 de variante PKP2 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PKP2: plakophilin 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. Gena PKP2: plakophilin 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pkp2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu