Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Macrocytic anemia

A type of anemia characterized by increased size of erythrocytes with increased mean corpuscular volume (MCV) and increased mean corpuscular hemoglobin (MCH).

HPO HP:0001972

Rezumat

Denumit și
Macrocytic anaemia
Sistem corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissues

50 de gene asociate cu Macrocytic anemia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Macrocytic anemia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
GATA1GATA binding protein 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RAC2Rac family small GTPase 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RACGAP1Rac GTPase activating protein 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RPL15ribosomal protein L15ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RPS26ribosomal protein S26ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RPS28ribosomal protein S28ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
RPS7ribosomal protein S7ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SLC30A7solute carrier family 30 member 7ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TCN2transcobalamin 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
TMEM63Btransmembrane protein 63BÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
AMNamnion associated transmembrane proteinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
CUBNcubilinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RPS19ribosomal protein S19Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Des (30–79%)În 1 afecțiune
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Des (30–79%)În 1 afecțiune
EFL1elongation factor like GTPase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Des (30–79%)În 1 afecțiune
RPL17ribosomal protein L17Des (30–79%)În 1 afecțiune
RPS14ribosomal protein S14Des (30–79%)În 1 afecțiune
SBDSSBDS ribosome maturation factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
SFXN4sideroflexin 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Des (30–79%)În 1 afecțiune
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
TPI1triosephosphate isomerase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
TSR2TSR2 ribosome maturation factorDes (30–79%)În 1 afecțiune
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DNM1Ldynamin 1LRar (1–4%)În 1 afecțiune
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseRar (1–4%)În 1 afecțiune
PPIBpeptidylprolyl isomerase BRar (1–4%)În 1 afecțiune
RHAGRh associated glycoproteinRar (1–4%)În 1 afecțiune
RHCERh blood group CcEe antigensRar (1–4%)În 1 afecțiune
RHDRh blood group D antigenRar (1–4%)În 1 afecțiune
ALAS25'-aminolevulinate synthase 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
Afișează încă 10 de gene
GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
KIF23kinesin family member 23NeînregistratÎn 1 afecțiune
LARS1leucyl-tRNA synthetase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
RPL11ribosomal protein L11NeînregistratÎn 1 afecțiune
RPL35Aribosomal protein L35aNeînregistratÎn 1 afecțiune
RPL5ribosomal protein L5NeînregistratÎn 1 afecțiune
RPS17ribosomal protein S17NeînregistratÎn 1 afecțiune
RPS24ribosomal protein S24NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Anemia of inadequate production

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu