Trăsătură
Blind spot located at fixation point
Denumire clinică: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Rezumat
- Denumit și
- Central blind spot, Central scotomata
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Blind spot located at fixation point, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu76 de gene asociate cu Blind spot located at fixation point
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Blind spot located at fixation point. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CRXcone-rod homeobox | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 36 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MYOCmyocilin | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFN2mitofusin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni