Kenmerk
Bone pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.
Samenvatting
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/bone-pain.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Bone pain gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen90 genen gekoppeld aan Bone pain
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bone pain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| GNASGNAS complex locus | Altijd | In 4 aandoeningen |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LPIN2lipin 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSAPprosaposin | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNX10sorting nexin 10 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| WNT1Wnt family member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNT3AWnt family member 3A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CBLCbl proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 50 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GATMglycine amidinotransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC73cell division cycle 73 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXE1forkhead box E1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMO1LIM domain only 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMLPML nuclear body scaffold | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken