AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnus
Bone pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to bone.
Kokkuvõte
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/bone-pain.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBone painHP:0002653
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Lugege välja geenid, mis on seotud Bone pain-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test90 geeni on seotud tunnusega Bone pain
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Bone pain. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| GNASGNAS complex locus | Alati | Esineb 4 haiguses |
| IL1R1interleukin 1 receptor type 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LPIN2lipin 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| PSAPprosaposin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Alati | Esineb 3 haiguses |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| SNX10sorting nexin 10 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| VDRvitamin D receptor | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| WNT1Wnt family member 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WNT3AWnt family member 3A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CBLCbl proto-oncogene | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CCND1cyclin D1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 50 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| GATMglycine amidinotransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PFN1profilin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BCORBCL6 corepressor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CDC73cell division cycle 73 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXE1forkhead box E1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LMO1LIM domain only 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPM1nucleophosmin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PMLPML nuclear body scaffold | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SERPINF2serpin family F member 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Pole registreeritud | Esineb 2 haiguses |
| ZNF687zinc finger protein 687 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast