Características

Características associadas a TPM2

tropomyosin 2

A Human Phenotype Ontology associa 183 características a TPM2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TPM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint contracture	Sempre
Neck muscle weakness	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle tissue disease	Muito frequente (80–99%)
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Frequente (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Frequente (30–79%)
Axial muscle weakness	Frequente (30–79%)
Central core regions in muscle fibers	Frequente (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frequente (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Generalized muscle wasting	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frequente (30–79%)
Muscle fiber splitting	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Neck flexion weakness	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Reduced spine movement	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Frequente (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Frequente (30–79%)
Angulated muscle fibers	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Por vezes (5–29%)
Difficulty running	Por vezes (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Por vezes (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Por vezes (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Por vezes (5–29%)
Fiber type grouping	Por vezes (5–29%)
Frequent falls	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Por vezes (5–29%)
Generalized muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Gowers sign	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Por vezes (5–29%)
Narrow chest	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Por vezes (5–29%)
Prominent swayback	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)
Thoracic kyphosis	Por vezes (5–29%)
Thoracic scoliosis	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Raramente (1–4%)
Decreased hip abduction	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Stiff shoulders	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Sempre
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muito frequente (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Muito frequente (80–99%)
Inward turned thumb	Muito frequente (80–99%)
Overlapping fingers	Muito frequente (80–99%)
Absent distal interphalangeal creases	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Finger bends toward pinky	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Fused ankle bones	Frequente (30–79%)
Limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)
Rocker bottom foot	Frequente (30–79%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the wrist	Frequente (30–79%)
Ankle flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Dislocated hip since birth	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Elbow flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Flexion contracture of finger	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Hip contracture	Por vezes (5–29%)
Hip dislocation	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Outward bow-leggedness	Por vezes (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Pes valgus	Por vezes (5–29%)
Weak shoulder muscles	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Não registado
Hand clenching	Não registado
Joint contracture of the hand	Não registado
Overlapping toe	Não registado
Single transverse palmar crease	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Motor delay	Sempre
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Psychosis	Frequente (30–79%)
Slow movements	Frequente (30–79%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Decreased muscle movement	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Falls	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Schizophrenia	Por vezes (5–29%)
Toe walking	Por vezes (5–29%)
Waddling gait	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Dental crowding	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Myopathic facies	Frequente (30–79%)
Narrow face	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Chewing difficulties	Por vezes (5–29%)
Facial diplegia	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Não registado
Long nasal bridge	Não registado
Receding chin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Cor pulmonale	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Mitral valve prolapse	Por vezes (5–29%)
Myofiber disarray	Por vezes (5–29%)
Reduced systolic function	Por vezes (5–29%)
Sinus tachycardia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)
Central hypoventilation	Por vezes (5–29%)
High blood carbon dioxide level	Por vezes (5–29%)
Low blood oxygen level	Por vezes (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Por vezes (5–29%)
Reduced vital capacity	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Frequente (30–79%)
Poor appetite	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Por vezes (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Por vezes (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Frequente (30–79%)
Round ear	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)
Low-set ears	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Slender build	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Frequente (30–79%)
Fatigue	Frequente (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Increased muscle lipid content	Frequente (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration pneumonia	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Por vezes (5–29%)
Nasal speech	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Nemaline bodies	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TPM2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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