Jellemzők

A(z) TPM2 génhez kapcsolódó jellemzők

tropomyosin 2

A Human Phenotype Ontology 183 jellemzőt kapcsol a(z) TPM2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

TPM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint contracture	Mindig
Neck muscle weakness	Mindig
EMG: myopathic abnormalities	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffness	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle tissue disease	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Gyakran (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Gyakran (30–79%)
Axial muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Central core regions in muscle fibers	Gyakran (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Gyakran (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Gyakran (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Generalized muscle wasting	Gyakran (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Gyakran (30–79%)
Muscle fiber splitting	Gyakran (30–79%)
Muscle stiffness	Gyakran (30–79%)
Neck flexion weakness	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Gyakran (30–79%)
Poor head control	Gyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Reduced spine movement	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Gyakran (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Gyakran (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Gyakran (30–79%)
Angulated muscle fibers	Néha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Néha (5–29%)
Difficulty running	Néha (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Néha (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Néha (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Néha (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Néha (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Néha (5–29%)
Fiber type grouping	Néha (5–29%)
Frequent falls	Néha (5–29%)
Funnel chest	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Néha (5–29%)
Generalized muscle weakness	Néha (5–29%)
Gowers sign	Néha (5–29%)
Kyphoscoliosis	Néha (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Néha (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Néha (5–29%)
Narrow chest	Néha (5–29%)
Pigeon chest	Néha (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Néha (5–29%)
Prominent swayback	Néha (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Néha (5–29%)
Thoracic kyphosis	Néha (5–29%)
Thoracic scoliosis	Néha (5–29%)
Hunched back	Ritkán (1–4%)
Decreased hip abduction	Nincs rögzítve
Muscle degeneration	Nincs rögzítve
Stiff shoulders	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lower limb muscle weakness	Mindig
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Nagyon gyakran (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Nagyon gyakran (80–99%)
Inward turned thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Overlapping fingers	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent distal interphalangeal creases	Gyakran (30–79%)
Club feet	Gyakran (30–79%)
Finger bends toward pinky	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Gyakran (30–79%)
Fused ankle bones	Gyakran (30–79%)
Limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Gyakran (30–79%)
Rocker bottom foot	Gyakran (30–79%)
Talipes	Gyakran (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Gyakran (30–79%)
Ulnar deviation of the wrist	Gyakran (30–79%)
Ankle flexion contracture	Néha (5–29%)
Dislocated hip since birth	Néha (5–29%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Elbow flexion contracture	Néha (5–29%)
Flexion contracture of finger	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Hip contracture	Néha (5–29%)
Hip dislocation	Néha (5–29%)
Inability to straighten knee	Néha (5–29%)
Knock knees	Néha (5–29%)
Outward bow-leggedness	Néha (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Néha (5–29%)
Pes valgus	Néha (5–29%)
Weak shoulder muscles	Néha (5–29%)
Winged shoulder blade	Néha (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Nincs rögzítve
Hand clenching	Nincs rögzítve
Joint contracture of the hand	Nincs rögzítve
Overlapping toe	Nincs rögzítve
Single transverse palmar crease	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Motor delay	Mindig
Absent reflexes	Gyakran (30–79%)
Clumsiness	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Gyakran (30–79%)
Psychosis	Gyakran (30–79%)
Slow movements	Gyakran (30–79%)
Bulbar signs	Néha (5–29%)
Decreased muscle movement	Néha (5–29%)
Delayed ability to walk	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Falls	Néha (5–29%)
Headache	Néha (5–29%)
Schizophrenia	Néha (5–29%)
Toe walking	Néha (5–29%)
Waddling gait	Néha (5–29%)
Poor fine motor coordination	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Webbed neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Bell's palsy	Gyakran (30–79%)
Dental crowding	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Myopathic facies	Gyakran (30–79%)
Narrow face	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Weakness of facial musculature	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Chewing difficulties	Néha (5–29%)
Facial diplegia	Néha (5–29%)
Narrow mouth	Néha (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Nincs rögzítve
Long nasal bridge	Nincs rögzítve
Receding chin	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the heart	Néha (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Néha (5–29%)
Cor pulmonale	Néha (5–29%)
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Mitral valve prolapse	Néha (5–29%)
Myofiber disarray	Néha (5–29%)
Reduced systolic function	Néha (5–29%)
Sinus tachycardia	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Gyakran (30–79%)
Respiratory function loss	Gyakran (30–79%)
Central hypoventilation	Néha (5–29%)
High blood carbon dioxide level	Néha (5–29%)
Low blood oxygen level	Néha (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Néha (5–29%)
Reduced vital capacity	Néha (5–29%)
Respiratory failure	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Gyakran (30–79%)
Poor appetite	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Néha (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Néha (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prominent ear	Gyakran (30–79%)
Round ear	Gyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Ritkán (1–4%)
Low-set ears	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)
Slender build	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Eye muscle paralysis	Néha (5–29%)
Wide-set eyes	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to exercise	Gyakran (30–79%)
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Gyakran (30–79%)
Increased muscle lipid content	Gyakran (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration pneumonia	Néha (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Néha (5–29%)
Nasal speech	Néha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nemaline bodies	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TPM2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet