Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TPM2

tropomyosin 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 183 χαρακτηριστικά με το TPM2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint contracture	Πάντα
Neck muscle weakness	Πάντα
EMG: myopathic abnormalities	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle tissue disease	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Συχνά (30–79%)
Axial muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Central core regions in muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Συχνά (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Generalized muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber splitting	Συχνά (30–79%)
Muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Neck flexion weakness	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Reduced spine movement	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Συχνά (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Συχνά (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Συχνά (30–79%)
Angulated muscle fibers	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty running	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Μερικές φορές (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Μερικές φορές (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Fiber type grouping	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent falls	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Gowers sign	Μερικές φορές (5–29%)
Kyphoscoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow chest	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent swayback	Μερικές φορές (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic kyphosis	Μερικές φορές (5–29%)
Thoracic scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Σπάνια (1–4%)
Decreased hip abduction	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί
Stiff shoulders	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb muscle weakness	Πάντα
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Πολύ συχνά (80–99%)
Inward turned thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Overlapping fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent distal interphalangeal creases	Συχνά (30–79%)
Club feet	Συχνά (30–79%)
Finger bends toward pinky	Συχνά (30–79%)
Foot drop	Συχνά (30–79%)
Fused ankle bones	Συχνά (30–79%)
Limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Rocker bottom foot	Συχνά (30–79%)
Talipes	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the wrist	Συχνά (30–79%)
Ankle flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Dislocated hip since birth	Μερικές φορές (5–29%)
Dropped arches	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Flexion contracture of finger	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Hip contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Hip dislocation	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to straighten knee	Μερικές φορές (5–29%)
Knock knees	Μερικές φορές (5–29%)
Outward bow-leggedness	Μερικές φορές (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Pes valgus	Μερικές φορές (5–29%)
Weak shoulder muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Δεν έχει καταγραφεί
Hand clenching	Δεν έχει καταγραφεί
Joint contracture of the hand	Δεν έχει καταγραφεί
Overlapping toe	Δεν έχει καταγραφεί
Single transverse palmar crease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Motor delay	Πάντα
Absent reflexes	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Psychosis	Συχνά (30–79%)
Slow movements	Συχνά (30–79%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle movement	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Falls	Μερικές φορές (5–29%)
Headache	Μερικές φορές (5–29%)
Schizophrenia	Μερικές φορές (5–29%)
Toe walking	Μερικές φορές (5–29%)
Waddling gait	Μερικές φορές (5–29%)
Poor fine motor coordination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Webbed neck	Πολύ συχνά (80–99%)
Bell's palsy	Συχνά (30–79%)
Dental crowding	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Myopathic facies	Συχνά (30–79%)
Narrow face	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Weakness of facial musculature	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Chewing difficulties	Μερικές φορές (5–29%)
Facial diplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Δεν έχει καταγραφεί
Long nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Receding chin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Μερικές φορές (5–29%)
Cor pulmonale	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Μερικές φορές (5–29%)
Myofiber disarray	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced systolic function	Μερικές φορές (5–29%)
Sinus tachycardia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the respiratory system	Συχνά (30–79%)
Respiratory function loss	Συχνά (30–79%)
Central hypoventilation	Μερικές φορές (5–29%)
High blood carbon dioxide level	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood oxygen level	Μερικές φορές (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced vital capacity	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory failure	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Συχνά (30–79%)
Poor appetite	Συχνά (30–79%)
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Μερικές φορές (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Μερικές φορές (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Prominent ear	Συχνά (30–79%)
Round ear	Συχνά (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Σπάνια (1–4%)
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Slender build	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Eye muscle paralysis	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Συχνά (30–79%)
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Συχνά (30–79%)
Increased muscle lipid content	Συχνά (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Aspiration pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal speech	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Nemaline bodies	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TPM2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας