Cechy

Cechy powiązane z TPM2

tropomyosin 2

Human Phenotype Ontology łączy z TPM2 183 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint contracture	Zawsze
Neck muscle weakness	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle tissue disease	Bardzo często (80–99%)
Progressive muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Często (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Często (30–79%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Central core regions in muscle fibers	Często (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Często (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Często (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Generalized muscle wasting	Często (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Często (30–79%)
Muscle fiber splitting	Często (30–79%)
Muscle stiffness	Często (30–79%)
Neck flexion weakness	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Często (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Często (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Często (30–79%)
Angulated muscle fibers	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Czasami (5–29%)
Difficulty running	Czasami (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Czasami (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Czasami (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Czasami (5–29%)
Fiber type grouping	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Czasami (5–29%)
Generalized muscle weakness	Czasami (5–29%)
Gowers sign	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Czasami (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Czasami (5–29%)
Prominent swayback	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)
Thoracic kyphosis	Czasami (5–29%)
Thoracic scoliosis	Czasami (5–29%)
Hunched back	Rzadko (1–4%)
Decreased hip abduction	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano
Stiff shoulders	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Bardzo często (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Bardzo często (80–99%)
Inward turned thumb	Bardzo często (80–99%)
Overlapping fingers	Bardzo często (80–99%)
Absent distal interphalangeal creases	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Finger bends toward pinky	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Fused ankle bones	Często (30–79%)
Limb muscle weakness	Często (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Rocker bottom foot	Często (30–79%)
Talipes	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the wrist	Często (30–79%)
Ankle flexion contracture	Czasami (5–29%)
Dislocated hip since birth	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Elbow flexion contracture	Czasami (5–29%)
Flexion contracture of finger	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Hip contracture	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)
Outward bow-leggedness	Czasami (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Czasami (5–29%)
Pes valgus	Czasami (5–29%)
Weak shoulder muscles	Czasami (5–29%)
Winged shoulder blade	Czasami (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Nie odnotowano
Hand clenching	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano
Overlapping toe	Nie odnotowano
Single transverse palmar crease	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Absent reflexes	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Slow movements	Często (30–79%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Decreased muscle movement	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Falls	Czasami (5–29%)
Headache	Czasami (5–29%)
Schizophrenia	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Webbed neck	Bardzo często (80–99%)
Bell's palsy	Często (30–79%)
Dental crowding	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Myopathic facies	Często (30–79%)
Narrow face	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Weakness of facial musculature	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Chewing difficulties	Czasami (5–29%)
Facial diplegia	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Nie odnotowano
Long nasal bridge	Nie odnotowano
Receding chin	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Czasami (5–29%)
Cor pulmonale	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Czasami (5–29%)
Mitral valve prolapse	Czasami (5–29%)
Myofiber disarray	Czasami (5–29%)
Reduced systolic function	Czasami (5–29%)
Sinus tachycardia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Często (30–79%)
Central hypoventilation	Czasami (5–29%)
High blood carbon dioxide level	Czasami (5–29%)
Low blood oxygen level	Czasami (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Czasami (5–29%)
Reduced vital capacity	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Często (30–79%)
Poor appetite	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Czasami (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Czasami (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prominent ear	Często (30–79%)
Round ear	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)
Low-set ears	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Slender build	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Eye muscle paralysis	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Często (30–79%)
Fatigue	Często (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)
Increased muscle lipid content	Często (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Czasami (5–29%)
Nasal speech	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Nemaline bodies	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TPM2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test