Rasgos

Rasgos asociados a TPM2

tropomyosin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 183 rasgos a TPM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TPM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint contracture	Siempre
Neck muscle weakness	Siempre
EMG: myopathic abnormalities	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle tissue disease	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Frecuente (30–79 %)
Axial muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Central core regions in muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Frecuente (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Frecuente (30–79 %)
Muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Neck flexion weakness	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Reduced spine movement	Frecuente (30–79 %)
Tired easily	Frecuente (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Frecuente (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Frecuente (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Frecuente (30–79 %)
Angulated muscle fibers	A veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	A veces (5–29 %)
Difficulty running	A veces (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	A veces (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	A veces (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	A veces (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	A veces (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	A veces (5–29 %)
Fiber type grouping	A veces (5–29 %)
Frequent falls	A veces (5–29 %)
Funnel chest	A veces (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	A veces (5–29 %)
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Gowers sign	A veces (5–29 %)
Kyphoscoliosis	A veces (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	A veces (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	A veces (5–29 %)
Narrow chest	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	A veces (5–29 %)
Prominent swayback	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)
Thoracic kyphosis	A veces (5–29 %)
Thoracic scoliosis	A veces (5–29 %)
Hunched back	Raro (1–4 %)
Decreased hip abduction	No registrado
Muscle degeneration	No registrado
Stiff shoulders	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	Siempre
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Muy frecuente (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Muy frecuente (80–99 %)
Inward turned thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Overlapping fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Absent distal interphalangeal creases	Frecuente (30–79 %)
Club feet	Frecuente (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Fused ankle bones	Frecuente (30–79 %)
Limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Rocker bottom foot	Frecuente (30–79 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the wrist	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	A veces (5–29 %)
Dislocated hip since birth	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Elbow flexion contracture	A veces (5–29 %)
Flexion contracture of finger	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Hip contracture	A veces (5–29 %)
Hip dislocation	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)
Outward bow-leggedness	A veces (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	A veces (5–29 %)
Pes valgus	A veces (5–29 %)
Weak shoulder muscles	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	No registrado
Hand clenching	No registrado
Joint contracture of the hand	No registrado
Overlapping toe	No registrado
Single transverse palmar crease	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Motor delay	Siempre
Absent reflexes	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Slow movements	Frecuente (30–79 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Decreased muscle movement	A veces (5–29 %)
Delayed ability to walk	A veces (5–29 %)
Difficulty sleeping	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Falls	A veces (5–29 %)
Headache	A veces (5–29 %)
Schizophrenia	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Waddling gait	A veces (5–29 %)
Poor fine motor coordination	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Webbed neck	Muy frecuente (80–99 %)
Bell's palsy	Frecuente (30–79 %)
Dental crowding	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)
Narrow face	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Chewing difficulties	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	A veces (5–29 %)
Narrow mouth	A veces (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	No registrado
Long nasal bridge	No registrado
Receding chin	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the heart	A veces (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	A veces (5–29 %)
Cor pulmonale	A veces (5–29 %)
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Mitral valve prolapse	A veces (5–29 %)
Myofiber disarray	A veces (5–29 %)
Reduced systolic function	A veces (5–29 %)
Sinus tachycardia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the respiratory system	Frecuente (30–79 %)
Respiratory function loss	Frecuente (30–79 %)
Central hypoventilation	A veces (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	A veces (5–29 %)
Low blood oxygen level	A veces (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	A veces (5–29 %)
Reduced vital capacity	A veces (5–29 %)
Respiratory failure	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Frecuente (30–79 %)
Poor appetite	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	A veces (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	A veces (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)
Round ear	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Raro (1–4 %)
Low-set ears	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Weight loss	Frecuente (30–79 %)
Slender build	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Eye muscle paralysis	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Frecuente (30–79 %)
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Frecuente (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Frecuente (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aspiration pneumonia	A veces (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hoarse voice	A veces (5–29 %)
Nasal speech	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nemaline bodies	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TPM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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