Ominaisuudet

Geeniin TPM2 yhdistetyt ominaisuudet

tropomyosin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää TPM2-geeniin 183 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TPM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint contracture	Aina
Neck muscle weakness	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle tissue disease	Hyvin usein (80–99%)
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Type 1 muscle fiber atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the hip bone	Usein (30–79%)
Abnormally shaped skeletal	Usein (30–79%)
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Central core regions in muscle fibers	Usein (30–79%)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Usein (30–79%)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Generalized muscle wasting	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Usein (30–79%)
Muscle fiber splitting	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Neck flexion weakness	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Vertebral segmentation defect	Usein (30–79%)
Weakness of muscles of respiration	Usein (30–79%)
Angulated muscle fibers	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Joskus (5–29%)
Difficulty running	Joskus (5–29%)
Difficulty walking up stairs	Joskus (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Joskus (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Joskus (5–29%)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Joskus (5–29%)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Joskus (5–29%)
Fiber type grouping	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Joskus (5–29%)
Generalized muscle weakness	Joskus (5–29%)
Gowers sign	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)
Lower limb amyotrophy	Joskus (5–29%)
Muscle weakness between ribs	Joskus (5–29%)
Narrow chest	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Joskus (5–29%)
Prominent swayback	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)
Thoracic kyphosis	Joskus (5–29%)
Thoracic scoliosis	Joskus (5–29%)
Hunched back	Harvinainen (1–4 %)
Decreased hip abduction	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu
Stiff shoulders	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Aina
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral single transverse palmar creases	Hyvin usein (80–99%)
Inward turned thumb	Hyvin usein (80–99%)
Overlapping fingers	Hyvin usein (80–99%)
Absent distal interphalangeal creases	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Finger bends toward pinky	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Fused ankle bones	Usein (30–79%)
Limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Limb-girdle muscle weakness	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Rocker bottom foot	Usein (30–79%)
Talipes	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the wrist	Usein (30–79%)
Ankle flexion contracture	Joskus (5–29%)
Dislocated hip since birth	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Elbow flexion contracture	Joskus (5–29%)
Flexion contracture of finger	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Hip contracture	Joskus (5–29%)
Hip dislocation	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)
Outward bow-leggedness	Joskus (5–29%)
Pelvic girdle muscle weakness	Joskus (5–29%)
Pes valgus	Joskus (5–29%)
Weak shoulder muscles	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Ei kirjattu
Hand clenching	Ei kirjattu
Joint contracture of the hand	Ei kirjattu
Overlapping toe	Ei kirjattu
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Motor delay	Aina
Absent reflexes	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Psychosis	Usein (30–79%)
Slow movements	Usein (30–79%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Decreased muscle movement	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Falls	Joskus (5–29%)
Headache	Joskus (5–29%)
Schizophrenia	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Waddling gait	Joskus (5–29%)
Poor fine motor coordination	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed neck	Hyvin usein (80–99%)
Bell's palsy	Usein (30–79%)
Dental crowding	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Myopathic facies	Usein (30–79%)
Narrow face	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Chewing difficulties	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Joskus (5–29%)
Narrow mouth	Joskus (5–29%)
Decrease in jaw mobility	Ei kirjattu
Long nasal bridge	Ei kirjattu
Receding chin	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Joskus (5–29%)
Cor pulmonale	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Mitral valve prolapse	Joskus (5–29%)
Myofiber disarray	Joskus (5–29%)
Reduced systolic function	Joskus (5–29%)
Sinus tachycardia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Usein (30–79%)
Respiratory function loss	Usein (30–79%)
Central hypoventilation	Joskus (5–29%)
High blood carbon dioxide level	Joskus (5–29%)
Low blood oxygen level	Joskus (5–29%)
Nocturnal hypoventilation	Joskus (5–29%)
Reduced vital capacity	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Neuromuscular dysphagia	Usein (30–79%)
Poor appetite	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Usein (30–79%)
Nasogastric tube feeding in infancy	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Joskus (5–29%)
Fetal akinesia sequence	Joskus (5–29%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prominent ear	Usein (30–79%)
Round ear	Usein (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)
Low-set ears	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Slender build	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Usein (30–79%)
Fatigue	Usein (30–79%)
Exercise-induced muscle pain	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Increased muscle lipid content	Usein (30–79%)
Mildly elevated creatine kinase	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration pneumonia	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Joskus (5–29%)
Nasal speech	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nemaline bodies	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TPM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test