Egenskaber

Egenskaber knyttet til TPM2

tropomyosin 2

Human Phenotype Ontology knytter 183 egenskaber til TPM2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture	Altid
Neck muscle weakness	Altid
EMG: myopathic abnormalities	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle tissue disease	Meget ofte (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Ofte (30–79 %)
Axial muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Central core regions in muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Ofte (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Ofte (30–79 %)
Muscle stiffness	Ofte (30–79 %)
Neck flexion weakness	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Reduced spine movement	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Ofte (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty running	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Nogle gange (5–29 %)
Fiber type grouping	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Gowers sign	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Nogle gange (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Nogle gange (5–29 %)
Narrow chest	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Nogle gange (5–29 %)
Prominent swayback	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Nogle gange (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Sjældent (1–4%)
Decreased hip abduction	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret
Stiff shoulders	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Altid
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Meget ofte (80–99 %)
Inward turned thumb	Meget ofte (80–99 %)
Overlapping fingers	Meget ofte (80–99 %)
Absent distal interphalangeal creases	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Fused ankle bones	Ofte (30–79 %)
Limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Rocker bottom foot	Ofte (30–79 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the wrist	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Hip contracture	Nogle gange (5–29 %)
Hip dislocation	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Nogle gange (5–29 %)
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Ikke registreret
Hand clenching	Ikke registreret
Joint contracture of the hand	Ikke registreret
Overlapping toe	Ikke registreret
Single transverse palmar crease	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Motor delay	Altid
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle movement	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Falls	Nogle gange (5–29 %)
Headache	Nogle gange (5–29 %)
Schizophrenia	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed neck	Meget ofte (80–99 %)
Bell's palsy	Ofte (30–79 %)
Dental crowding	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Chewing difficulties	Nogle gange (5–29 %)
Facial diplegia	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Ikke registreret
Long nasal bridge	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Nogle gange (5–29 %)
Cor pulmonale	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Nogle gange (5–29 %)
Myofiber disarray	Nogle gange (5–29 %)
Reduced systolic function	Nogle gange (5–29 %)
Sinus tachycardia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)
Central hypoventilation	Nogle gange (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	Nogle gange (5–29 %)
Low blood oxygen level	Nogle gange (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Nogle gange (5–29 %)
Reduced vital capacity	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Ofte (30–79 %)
Poor appetite	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Nogle gange (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Nogle gange (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prominent ear	Ofte (30–79 %)
Round ear	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)
Low-set ears	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Slender build	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Ofte (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration pneumonia	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Nogle gange (5–29 %)
Nasal speech	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nemaline bodies	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TPM2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test