Merkmale

Mit TPM2 verknüpfte Merkmale

tropomyosin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 183 Merkmale mit TPM2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint contracture	Immer
Neck muscle weakness	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle tissue disease	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Central core regions in muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Häufig (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Neck flexion weakness	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Häufig (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Häufig (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Manchmal (5–29 %)
Difficulty running	Manchmal (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Manchmal (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Manchmal (5–29 %)
Fiber type grouping	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Gowers sign	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Manchmal (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Manchmal (5–29 %)
Narrow chest	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Manchmal (5–29 %)
Prominent swayback	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Manchmal (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Selten (1–4 %)
Decreased hip abduction	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Stiff shoulders	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Immer
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Sehr häufig (80–99 %)
Inward turned thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Overlapping fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Absent distal interphalangeal creases	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Fused ankle bones	Häufig (30–79 %)
Limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Rocker bottom foot	Häufig (30–79 %)
Talipes	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the wrist	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Hip contracture	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Manchmal (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Nicht erfasst
Hand clenching	Nicht erfasst
Joint contracture of the hand	Nicht erfasst
Overlapping toe	Nicht erfasst
Single transverse palmar crease	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Motor delay	Immer
Absent reflexes	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle movement	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Falls	Manchmal (5–29 %)
Headache	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed neck	Sehr häufig (80–99 %)
Bell's palsy	Häufig (30–79 %)
Dental crowding	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Chewing difficulties	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Nicht erfasst
Long nasal bridge	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the heart	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Cor pulmonale	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Manchmal (5–29 %)
Myofiber disarray	Manchmal (5–29 %)
Reduced systolic function	Manchmal (5–29 %)
Sinus tachycardia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)
Central hypoventilation	Manchmal (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	Manchmal (5–29 %)
Low blood oxygen level	Manchmal (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Manchmal (5–29 %)
Reduced vital capacity	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Häufig (30–79 %)
Poor appetite	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Manchmal (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Manchmal (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Häufig (30–79 %)
Round ear	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)
Low-set ears	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Slender build	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Häufig (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Manchmal (5–29 %)
Nasal speech	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nemaline bodies	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TPM2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen