Rysy

Rysy spojené s TPM2

tropomyosin 2

Human Phenotype Ontology spojuje s TPM2 183 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint contracture	Vždy
Neck muscle weakness	Vždy
EMG: myopathic abnormalities	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle tissue disease	Velmi často (80–99 %)
Progressive muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Type 1 muscle fiber atrophy	Velmi často (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the hip bone	Často (30–79 %)
Abnormally shaped skeletal	Často (30–79 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Central core regions in muscle fibers	Často (30–79 %)
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of distal limb muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Generalized muscle wasting	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Často (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Často (30–79 %)
Muscle stiffness	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Vertebral segmentation defect	Často (30–79 %)
Weakness of muscles of respiration	Často (30–79 %)
Angulated muscle fibers	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Někdy (5–29 %)
Difficulty running	Někdy (5–29 %)
Difficulty walking up stairs	Někdy (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Někdy (5–29 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Někdy (5–29 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Někdy (5–29 %)
Fiber type grouping	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Někdy (5–29 %)
Generalized muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Gowers sign	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)
Lower limb amyotrophy	Někdy (5–29 %)
Muscle weakness between ribs	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Někdy (5–29 %)
Prominent swayback	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)
Thoracic kyphosis	Někdy (5–29 %)
Thoracic scoliosis	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Vzácně (1–4 %)
Decreased hip abduction	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Stiff shoulders	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Vždy
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Velmi často (80–99 %)
Inward turned thumb	Velmi často (80–99 %)
Overlapping fingers	Velmi často (80–99 %)
Absent distal interphalangeal creases	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Fused ankle bones	Často (30–79 %)
Limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Limb-girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Rocker bottom foot	Často (30–79 %)
Talipes	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the wrist	Často (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Dislocated hip since birth	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Hip contracture	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Někdy (5–29 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Weak shoulder muscles	Někdy (5–29 %)
Winged shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Foot and ankle bend up toward shin of leg	Nezaznamenáno
Hand clenching	Nezaznamenáno
Joint contracture of the hand	Nezaznamenáno
Overlapping toe	Nezaznamenáno
Single transverse palmar crease	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Motor delay	Vždy
Absent reflexes	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Psychosis	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Decreased muscle movement	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Falls	Někdy (5–29 %)
Headache	Někdy (5–29 %)
Schizophrenia	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed neck	Velmi často (80–99 %)
Bell's palsy	Často (30–79 %)
Dental crowding	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Myopathic facies	Často (30–79 %)
Narrow face	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Chewing difficulties	Někdy (5–29 %)
Facial diplegia	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Decrease in jaw mobility	Nezaznamenáno
Long nasal bridge	Nezaznamenáno
Receding chin	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Cor pulmonale	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Mitral valve prolapse	Někdy (5–29 %)
Myofiber disarray	Někdy (5–29 %)
Reduced systolic function	Někdy (5–29 %)
Sinus tachycardia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Často (30–79 %)
Central hypoventilation	Někdy (5–29 %)
High blood carbon dioxide level	Někdy (5–29 %)
Low blood oxygen level	Někdy (5–29 %)
Nocturnal hypoventilation	Někdy (5–29 %)
Reduced vital capacity	Někdy (5–29 %)
Respiratory failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Neuromuscular dysphagia	Často (30–79 %)
Poor appetite	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Někdy (5–29 %)
Fetal akinesia sequence	Někdy (5–29 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prominent ear	Často (30–79 %)
Round ear	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)
Low-set ears	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Slender build	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)
Exercise-induced muscle pain	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Increased muscle lipid content	Často (30–79 %)
Mildly elevated creatine kinase	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Někdy (5–29 %)
Nasal speech	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Nemaline bodies	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TPM2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test