Egenskaper

Egenskaper kopplade till RECQL4

RecQ like helicase 4

Human Phenotype Ontology kopplar 211 egenskaper till RECQL4, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

RECQL4

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased size of teeth	Alltid
Delayed eruption of teeth	Alltid
Depressed nasal bridge	Alltid
Eye folds	Alltid
High palate	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow eyelid opening	Alltid
Sparse scalp hair	Alltid
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Frontal bossing	Mycket ofta (80–99 %)
High, prominent forehead	Mycket ofta (80–99 %)
Wide fontanelles	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofta (30–79 %)
Absent eyebrow	Ofta (30–79 %)
Absent eyelashes	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofta (30–79 %)
Narrow mouth	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Slender nose	Ofta (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofta (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofta (30–79 %)
Sparse or absent eyebrows	Ofta (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Ofta (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofta (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Ibland (5–29 %)
Absence of adult teeth	Ibland (5–29 %)
Boxer's nasal deformity	Ibland (5–29 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Coronal craniosynostosis	Ibland (5–29 %)
Decreased number of teeth	Ibland (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ibland (5–29 %)
Decreased volume of lip	Ibland (5–29 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Facial puffiness	Ibland (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Ibland (5–29 %)
Long nose	Ibland (5–29 %)
Long upper lip	Ibland (5–29 %)
Narrow face	Ibland (5–29 %)
Narrow nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Oxycephaly	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Tall shaped head	Ibland (5–29 %)
Bicoronal synostosis	Inte registrerat
Bifid uvula	Inte registrerat
Big lower jaw	Inte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat
Early closure of midline skull joint	Inte registrerat
Extra teeth	Inte registrerat
Flat forehead	Inte registrerat
High, narrow palate	Inte registrerat
Long face	Inte registrerat
Midface capillary hemangioma	Inte registrerat
Narrow opening between the eyelids	Inte registrerat
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Inte registrerat
Short chin	Inte registrerat
Underdeveloped tissue around nostril	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Alltid
Small hand	Alltid
Absent fingers	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small kneecap	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Abnormal wrist bones	Ofta (30–79 %)
Abnormality of limbs	Ofta (30–79 %)
Absent thumb	Ofta (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ofta (30–79 %)
Oligodactyly	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the radial head	Ibland (5–29 %)
Absent kneecap	Ibland (5–29 %)
Absent/small bones of the upper limbs	Ibland (5–29 %)
Forearm undergrowth	Ibland (5–29 %)
Fusion involving bones of the upper limbs	Ibland (5–29 %)
Increased bone density in wide portion of long bone	Ibland (5–29 %)
Metaphyseal striations	Ibland (5–29 %)
Missing outer large bone of forearm	Ibland (5–29 %)
Outward bow-leggedness	Ibland (5–29 %)
Plantar hyperkeratosis	Ibland (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Ibland (5–29 %)
Short finger bones	Ibland (5–29 %)
Shortened long bone of hand	Ibland (5–29 %)
Small kneecap	Ibland (5–29 %)
Fused finger bones	Sällan (1–4%)
Absent long bone of hand	Inte registrerat
Absent wrist bone	Inte registrerat
Aphalangy of the hands	Inte registrerat
Club feet	Inte registrerat
Curving of inner forearm bone	Inte registrerat
Dislocated hip since birth	Inte registrerat
Forearm reduction defects	Inte registrerat
Fused wrist bones	Inte registrerat
Limited elbow movement	Inte registrerat
Short foot	Inte registrerat
Short humerus	Inte registrerat
Short palm	Inte registrerat
Short thumb	Inte registrerat
Underdeveloped inner large forearm bone	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small eyeball	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Bulging eye	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormally close eyes	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Optic nerve hypoplasia	Ibland (5–29 %)
Severe near sightedness	Ibland (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Sällan (1–4%)
Juvenile cataract	Sällan (1–4%)
Close sighted	Inte registrerat
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Inte registrerat
Cross-eyed	Inte registrerat
Glaucoma	Inte registrerat
Optic atrophy	Inte registrerat
Zonular cataract	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poikiloderma	Alltid
Patchy darkened skin	Mycket ofta (80–99 %)
Patchy lightened skin	Mycket ofta (80–99 %)
Atypical nail growth	Ofta (30–79 %)
Poor nail formation	Ofta (30–79 %)
Skin degeneration	Ofta (30–79 %)
Sparse hair	Ofta (30–79 %)
Abnormal blistering of the skin	Ibland (5–29 %)
Alopecia totalis	Ibland (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Ibland (5–29 %)
Skin cancer	Ibland (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Ibland (5–29 %)
Porokeratosis	Sällan (1–4%)
Hair loss	Inte registrerat
Mottled skin coloring	Inte registrerat
Photosensitive skin	Inte registrerat
Premature graying of hair	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bone cell cancer	Ofta (30–79 %)
Joint dislocation	Ofta (30–79 %)
Multiple skeletal anomalies	Ofta (30–79 %)
Abnormal trabecular bone morphology	Ibland (5–29 %)
Delayed bone maturation	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)
Spontaneous fracture	Ibland (5–29 %)
Calcium buildup in soft tissues of body	Sällan (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	Inte registrerat
Kyphoscoliosis	Inte registrerat
Limited shoulder movement	Inte registrerat
Osteoporosis	Inte registrerat
Rib fusion	Inte registrerat
Stiff hinge joints	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diarrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Anteriorly placed anus	Ofta (30–79 %)
Malabsorption	Ofta (30–79 %)
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)
Nasogastric tube feeding	Ibland (5–29 %)
Vomiting	Ibland (5–29 %)
Abnormal connection between rectum and vagina	Inte registrerat
Annular pancreas	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Chiari malformation	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Inte registrerat
Epilepsy	Inte registrerat
More grooves in brain	Inte registrerat
Spina bifida occulta	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prominent antihelix	Alltid
Overfolded ears	Ofta (30–79 %)
Underfolded helix	Ofta (30–79 %)
Conductive deafness	Ibland (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Ears rotated toward back of head	Inte registrerat
Hearing impairment	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal localisation of kidneys	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the ureter	Ibland (5–29 %)
Hydronephrosis	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Urogenital fistula	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the kidney	Inte registrerat
Perineal fistula	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Faltering weight in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Ofta (30–79 %)
Severe prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)
Severe short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of lymphatic system	Ibland (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Ibland (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ibland (5–29 %)
Low T cell count	Ibland (5–29 %)
Myelodysplasia	Ibland (5–29 %)
Aplastic anemia	Sällan (1–4%)
Blood cancer	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Redness of skin or mucous membrane	Mycket ofta (80–99 %)
Blushed cheeks	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Inte registrerat
Abnormality of the heart	Inte registrerat
Anomalous splenoportal venous system	Inte registrerat
Spider veins	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased circulating antibody level	Ibland (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cancer of skin pigment cells	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased activity of gonads	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of immune system physiology	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RECQL4 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test