특성

RECQL4 연관 특성

RecQ like helicase 4

인간 표현형 온톨로지가 RECQL4에 연결하는 특성은 211개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Decreased size of teeth	항상
Delayed eruption of teeth	항상
Depressed nasal bridge	항상
Eye folds	항상
High palate	항상
Little lower jaw	항상
Narrow eyelid opening	항상
Sparse scalp hair	항상
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Frontal bossing	매우 자주 (80–99%)
High, prominent forehead	매우 자주 (80–99%)
Wide fontanelles	매우 자주 (80–99%)
Abnormal dentition	자주 (30–79%)
Absent eyebrow	자주 (30–79%)
Absent eyelashes	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Slender nose	자주 (30–79%)
Sparse eyebrow	자주 (30–79%)
Sparse eyelashes	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyebrows	자주 (30–79%)
Sparse or absent eyelashes	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)
Abnormal tooth enamel	가끔 (5–29%)
Absence of adult teeth	가끔 (5–29%)
Boxer's nasal deformity	가끔 (5–29%)
Broad forehead	가끔 (5–29%)
Coronal craniosynostosis	가끔 (5–29%)
Decreased number of teeth	가끔 (5–29%)
Decreased size of tooth	가끔 (5–29%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Facial puffiness	가끔 (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	가끔 (5–29%)
Long nose	가끔 (5–29%)
Long upper lip	가끔 (5–29%)
Narrow face	가끔 (5–29%)
Narrow nasal bridge	가끔 (5–29%)
Oxycephaly	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Prominent nasal bridge	가끔 (5–29%)
Tall shaped head	가끔 (5–29%)
Bicoronal synostosis	기록되지 않음
Bifid uvula	기록되지 않음
Big lower jaw	기록되지 않음
Downward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Early closure of midline skull joint	기록되지 않음
Extra teeth	기록되지 않음
Flat forehead	기록되지 않음
High, narrow palate	기록되지 않음
Long face	기록되지 않음
Midface capillary hemangioma	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	기록되지 않음
Short chin	기록되지 않음
Underdeveloped tissue around nostril	기록되지 않음

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Aplasia/Hypoplasia of the radius	항상
Small hand	항상
Absent fingers	매우 자주 (80–99%)
Absent/small kneecap	매우 자주 (80–99%)
Absent/small thumb	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	자주 (30–79%)
Abnormal wrist bones	자주 (30–79%)
Abnormality of limbs	자주 (30–79%)
Absent thumb	자주 (30–79%)
Bowing of the long bones	자주 (30–79%)
Oligodactyly	자주 (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	자주 (30–79%)
Abnormal ulnar metaphysis morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the radial head	가끔 (5–29%)
Absent kneecap	가끔 (5–29%)
Absent/small bones of the upper limbs	가끔 (5–29%)
Forearm undergrowth	가끔 (5–29%)
Fusion involving bones of the upper limbs	가끔 (5–29%)
Increased bone density in wide portion of long bone	가끔 (5–29%)
Metaphyseal striations	가끔 (5–29%)
Missing outer large bone of forearm	가끔 (5–29%)
Outward bow-leggedness	가끔 (5–29%)
Plantar hyperkeratosis	가끔 (5–29%)
Radial deviation of the hand	가끔 (5–29%)
Short finger bones	가끔 (5–29%)
Shortened long bone of hand	가끔 (5–29%)
Small kneecap	가끔 (5–29%)
Fused finger bones	드물게 (1–4%)
Absent long bone of hand	기록되지 않음
Absent wrist bone	기록되지 않음
Aphalangy of the hands	기록되지 않음
Club feet	기록되지 않음
Curving of inner forearm bone	기록되지 않음
Dislocated hip since birth	기록되지 않음
Forearm reduction defects	기록되지 않음
Fused wrist bones	기록되지 않음
Limited elbow movement	기록되지 않음
Short foot	기록되지 않음
Short humerus	기록되지 않음
Short palm	기록되지 않음
Short thumb	기록되지 않음
Underdeveloped inner large forearm bone	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball	항상
Wide-set eyes	항상
Bulging eye	매우 자주 (80–99%)
Abnormally close eyes	가끔 (5–29%)
Astigmatism	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	가끔 (5–29%)
Severe near sightedness	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	드물게 (1–4%)
Juvenile cataract	드물게 (1–4%)
Close sighted	기록되지 않음
Cornea of eye less than 10mm in diameter	기록되지 않음
Cross-eyed	기록되지 않음
Glaucoma	기록되지 않음
Optic atrophy	기록되지 않음
Zonular cataract	기록되지 않음

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Poikiloderma	항상
Patchy darkened skin	매우 자주 (80–99%)
Patchy lightened skin	매우 자주 (80–99%)
Atypical nail growth	자주 (30–79%)
Poor nail formation	자주 (30–79%)
Skin degeneration	자주 (30–79%)
Sparse hair	자주 (30–79%)
Abnormal blistering of the skin	가끔 (5–29%)
Alopecia totalis	가끔 (5–29%)
Basal cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Skin cancer	가끔 (5–29%)
Squamous cell carcinoma	가끔 (5–29%)
Porokeratosis	드물게 (1–4%)
Hair loss	기록되지 않음
Mottled skin coloring	기록되지 않음
Photosensitive skin	기록되지 않음
Premature graying of hair	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Bone cell cancer	자주 (30–79%)
Joint dislocation	자주 (30–79%)
Multiple skeletal anomalies	자주 (30–79%)
Abnormal trabecular bone morphology	가끔 (5–29%)
Delayed bone maturation	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)
Calcium buildup in soft tissues of body	드물게 (1–4%)
Abnormal vertebral morphology	기록되지 않음
Kyphoscoliosis	기록되지 않음
Limited shoulder movement	기록되지 않음
Osteoporosis	기록되지 않음
Rib fusion	기록되지 않음
Stiff hinge joints	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Diarrhea	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Anteriorly placed anus	자주 (30–79%)
Malabsorption	자주 (30–79%)
Absent anus	가끔 (5–29%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	가끔 (5–29%)
Nasogastric tube feeding	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)
Abnormal connection between rectum and vagina	기록되지 않음
Annular pancreas	기록되지 않음

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Chiari malformation	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Obstructive sleep apnea	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	기록되지 않음
Epilepsy	기록되지 않음
More grooves in brain	기록되지 않음
Spina bifida occulta	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Prominent antihelix	항상
Overfolded ears	자주 (30–79%)
Underfolded helix	자주 (30–79%)
Conductive deafness	가끔 (5–29%)
Mixed hearing impairment	가끔 (5–29%)
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Hearing impairment	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormal localisation of kidneys	가끔 (5–29%)
Abnormality of the ureter	가끔 (5–29%)
Hydronephrosis	가끔 (5–29%)
Undescended testes	가끔 (5–29%)
Urogenital fistula	가끔 (5–29%)
Vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Abnormality of the kidney	기록되지 않음
Perineal fistula	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	항상
Faltering weight in infancy	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Growth delay as children	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Small for gestational age	자주 (30–79%)
Severe prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)
Severe short stature	가끔 (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Cancer of lymphatic system	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Low T cell count	가끔 (5–29%)
Myelodysplasia	가끔 (5–29%)
Aplastic anemia	드물게 (1–4%)
Blood cancer	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Redness of skin or mucous membrane	매우 자주 (80–99%)
Blushed cheeks	자주 (30–79%)
Abnormal cardiac septum morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal cardiovascular system morphology	기록되지 않음
Abnormality of the heart	기록되지 않음
Anomalous splenoportal venous system	기록되지 않음
Spider veins	기록되지 않음

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating antibody level	가끔 (5–29%)

Abnormal tissue mass

특성	나타나는 빈도
Cancer of skin pigment cells	드물게 (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	기록되지 않음

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RECQL4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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